Kathya Bruquetas es la mam\u00e1 de Gonzalo, quien padece la enfermedad de Lafora (epilepsia miocl\u00f3nica progresiva), una forma de epilepsia grave que empeora sus s\u00edntomas con el paso del tiempo y tiene s\u00edntomas como convulsiones generalizadas, alucinaciones y deterioro cognitivo.<\/p>\n
Gonzalo tiene 26 a\u00f1os y reci\u00e9n en abril de 2023 los m\u00e9dicos llegaron a un diagn\u00f3stico sobre el mal que lo ha aquejado desde los 19, cuando comenz\u00f3 con s\u00edntomas leves, como movimientos involuntarios en las manos.<\/p>\n
\u201cLafora es una enfermedad rara, primero la diagnostican como epilepsia miocl\u00f3nica, que con medicaci\u00f3n ten\u00eda que pasar, pero no funcion\u00f3. Pas\u00f3 el tiempo, cada vez con m\u00e1s complicaciones, incluso cognitivas. El a\u00f1o pasado fue mucho m\u00e1s severo su deterioro cognitivo, lo que nos llev\u00f3 a cambiar de especialista y otros estudios. As\u00ed llegamos a abril de este a\u00f1o, cuando nos dieron este diagn\u00f3stico\u201d, explic\u00f3 Kathya Bruquetas, madre de Gonzalo.<\/p>\n
Gonzalo es uno de los tres posibles casos de la enfermedad en el pa\u00eds. Su madre cuenta que cuando le dijeron lo que ten\u00eda, empez\u00f3 a buscar especialistas, pero en Argentina se desconoce la enfermedad, no hay registros sobre antecedentes. \u201cEn Argentina no hay registros de pacientes con la enfermedad. Yo llegu\u00e9 a hablar con dos mam\u00e1s en Buenos Aires que creen que sus hijos pueden estar padeciendo la enfermedad\u201d, coment\u00f3.<\/p>\n
\u201cMe puse en contacto con gente de Espa\u00f1a y Estados Unidos, y me enter\u00e9 que existe un registro de la enfermedad en el que figuran solo cien personas en el mundo que la padecen. Se cree que podr\u00edan ser en total unas 300 personas\u201d, agreg\u00f3<\/p>\n
\u201cEl problema con las enfermedades raras es que al ser tan pocas personas, no hay investigaciones sobre el tema, hay poco dinero que se destina a las mismas, entonces todo lo que hay es a base del esfuerzo de los padres, muchos que ya han perdido a sus hijos, otros transitando, que son los que hacen recaudaciones para apoyar la investigaci\u00f3n\u201d, cont\u00f3.<\/p>\n
\u201cEstoy en contacto con la asociaci\u00f3n de Espa\u00f1a, en donde hay 7 casos, y fundaron una asociaci\u00f3n para vencer la enfermedad de L\u00e1fora, que est\u00e1 apoyando una investigaci\u00f3n, la m\u00e1s avanzada en el mundo y que es nuestra gran esperanza de que se puede llegar a una cura\u201d, dijo esperanzada.<\/p>\n
Kathya explic\u00f3 que la investigaci\u00f3n est\u00e1 cerca de comenzar con estudios cl\u00ednicos, de los cuales, como son tan pocos, todos los afectados van a participar, incluido Gonzalo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Kathya Bruquetas es la mam\u00e1 de Gonzalo, quien padece la enfermedad de Lafora (epilepsia miocl\u00f3nica progresiva), una forma de epilepsia grave que empeora sus s\u00edntomas con el paso del tiempo y tiene s\u00edntomas como convulsiones generalizadas, alucinaciones y deterioro cognitivo. Gonzalo tiene 26 a\u00f1os y reci\u00e9n en abril de 2023 los m\u00e9dicos llegaron a un […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":21566,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[72,69],"tags":[],"class_list":["post-21565","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-provinciales","category-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21565","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21565"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21565\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21566"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21565"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21565"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/radiosurfm.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21565"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}