Kathya Bruquetas es la mamá de Gonzalo, quien padece la enfermedad de Lafora (epilepsia mioclónica progresiva), una forma de epilepsia grave que empeora sus síntomas con el paso del tiempo y tiene síntomas como convulsiones generalizadas, alucinaciones y deterioro cognitivo.
Gonzalo tiene 26 años y recién en abril de 2023 los médicos llegaron a un diagnóstico sobre el mal que lo ha aquejado desde los 19, cuando comenzó con síntomas leves, como movimientos involuntarios en las manos.
“Lafora es una enfermedad rara, primero la diagnostican como epilepsia mioclónica, que con medicación tenía que pasar, pero no funcionó. Pasó el tiempo, cada vez con más complicaciones, incluso cognitivas. El año pasado fue mucho más severo su deterioro cognitivo, lo que nos llevó a cambiar de especialista y otros estudios. Así llegamos a abril de este año, cuando nos dieron este diagnóstico”, explicó Kathya Bruquetas, madre de Gonzalo.
Gonzalo es uno de los tres posibles casos de la enfermedad en el país. Su madre cuenta que cuando le dijeron lo que tenía, empezó a buscar especialistas, pero en Argentina se desconoce la enfermedad, no hay registros sobre antecedentes. “En Argentina no hay registros de pacientes con la enfermedad. Yo llegué a hablar con dos mamás en Buenos Aires que creen que sus hijos pueden estar padeciendo la enfermedad”, comentó.
“Me puse en contacto con gente de España y Estados Unidos, y me enteré que existe un registro de la enfermedad en el que figuran solo cien personas en el mundo que la padecen. Se cree que podrían ser en total unas 300 personas”, agregó
“El problema con las enfermedades raras es que al ser tan pocas personas, no hay investigaciones sobre el tema, hay poco dinero que se destina a las mismas, entonces todo lo que hay es a base del esfuerzo de los padres, muchos que ya han perdido a sus hijos, otros transitando, que son los que hacen recaudaciones para apoyar la investigación”, contó.
“Estoy en contacto con la asociación de España, en donde hay 7 casos, y fundaron una asociación para vencer la enfermedad de Láfora, que está apoyando una investigación, la más avanzada en el mundo y que es nuestra gran esperanza de que se puede llegar a una cura”, dijo esperanzada.
Kathya explicó que la investigación está cerca de comenzar con estudios clínicos, de los cuales, como son tan pocos, todos los afectados van a participar, incluido Gonzalo.
